Bu durum, kemiklerin kolayca sızmasına, eğrilmesine ve diğer darbelere yol açabilir.
Osteogenezis imperfekta, genellikle bir genetik mutasyondan geçmiştir. Bu mutasyon, kemikleri güçlendiren kollajen proteinlerinin bileşenleri bir eksikliğe veya bozulmaya neden olur. Bu da kemiklerin normalden daha az sert ve daha az dayanıklı olmasına neden olur.
Osteogenezis imperfekta, çeşitli şiddetlerde görüldüğünü ve belirtileri bireysel olarak etkilediğini gösterir. Bazı vakalarda kemik kırıkları sık sık müdahale, diğer vakalarda sadece hafif kemik yaralanması ve zayıflık gibi basit görülür.
Tedavisi, hafifletmek ve kemiklerin sağlamlığını artırmak için fizik tedavi, cerrahi müdahaleler ve tıbbi bakım giderleri.
Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Cam kemik hastalığı (osteogenesis imperfekta) belirtilerini izleyen kişinin yönünün seyri ve gidiş yoluna göre şeması. Bazı insanlar belirgin ifade yaşarken, diğerleri hafif belirtilerle karşılaşabilirler.
Genel olarak, Cam kemik hastalığı belirtileri aşağıdakileri sağlar:
• Kemiklerde kırılma: Kırılmalar vücudunda baş, kalçalar, kalça ve görünüşte görülür ve küçük travmalar bile ciddi kırıklara neden olabilir.
• Düşük büyüme hızı: Cam kemik hastalığı olan kişiler genellikle diğer insanlara göre daha kısa kiloludur.
• Deformasyonlar: Omurganın eğriliği, kamburluk, geometrik yönü veya kollar gibi kemik deformiteleri olabilir.
• Dişlerde problemler: Dişlerde çürükler, büyüme ve sallanma gibi sorunlar yaşanabilir.
• Mavi beyaz ekran: Çok açık tonlu gözlere sahip insanlar genellikle mavi beyaz renklerde gözlerle doğarlar ve bu durum, göstergesindeki diğer belirtilerle birlikte tanı koymada yardımcı olabilir.
• Kulak kaldırma: İşitme kaybı veya kulak kullanımları da görülebilir.
Cam kemik hastalıkları olan uyarılar bu belirtilerin hepsi görülmeyebilir veya bazı ilkeler daha az zarar görebilir. Genellikle, bu çocukluk dönemlerinden itibaren başlar ve yaşam boyu devam eder.
